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二代测序技术如何让肿瘤治疗更精准

2016-6-15 04:53:10
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    本报讯(记者谭 嘉)4月23日,中国临床肿瘤学会(CSCO)和中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)在京发布《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》。CSCO理事长、广东省肺癌研究所吴一龙教授表示,发布《共识》只是第一步,目前最关键的问题是规范测序公司的标准和操作方法,技术规范才能保证后续精准发现和精准治疗。

    NGS是一种高通量的大规模平行测序技术,可同步获得肿瘤患者个体特定样本中数以十亿计的DNA碱基序列信息,是发现已知和未知疾病相关基因变异的高效手段。虽然在单基因遗传病、产前诊断方面已有广泛应用,但NGS用于肿瘤基因检测尚缺乏统一规范和共识。专家指出,我国肿瘤患者数目庞大,基因诊断和检测需求巨大,而实际应用中,因为准入门槛低,缺乏业界公认的指导规范,可能存在检测质量低下,结果准确性差,解读不专业,甚至盲目追求基因检测结果等现象。

    为了推动实现NGS临床检测规范化,CSCO、CAGC组织实验室癌症遗传学家、临床肿瘤学家、生物信息学专家、病理学家等制定了该《共识》。《共识》特别使用单独章节阐述了NGS用于诊断与研究的区别,《共识》定义,前者是为了回答患者肿瘤是否存在特定的基因变异状态,以协助临床及药物治疗决策,这种检验需要在得到认证的实验室开展;而后者是针对某种研究假设开展的检测,结果通常不具有明确的临床意义,因此需要在进一步诊断条件下确证才能纳入患者的医疗记录。两者均需建立数据库。《共识》主要执笔人、广东省肺癌研究所张绪超教授指出,NGS临床报告对临床治疗决策起引导作用,因此需要基于实验室癌症遗传学、分子生物学、生物信息学及病理学多学科专家对于检验结果共同清晰的认识和解读。(稿件来源:健康报)